Dobrý den, manžel (72) prodělal plicní embolii, která se vyskytla dvakrát za život i u jeho matky. Byl odeslán na vyšetření trombofilních markerů F5 Leiden a F2 Protrombin. Chtěla bych vás poprosit o vysvětlení následujícího nálezu: "Interpretace genetického zápisu genotypu: negativní (nemutovaný homozygot) - obě dvě alely vyšetř.genu jsou zdravé;heterozygotní mutanta- jedna alela vyšetř.genu je zdravá, druhá mutovaná; homozygotní mutanta - obě dvě alely vyšetř.genu jsou mutované." Manžel má dceru (43) a vnučku (4), jsou případně i ony ohroženy embolií? Pokud ano, měly by se podrobit vyšetření trombofilních markerů F5 a F2 také? Velmi vám předem děkuji za opověd a srdečně zdravím
Dobrý den, Ivano, pokud dobře čtu, přepsala jste mi pouze takovou vysvětlivku k vyšetření a ne výsledek Vašeho manžela. Obecně máme vždy 2 kopie jednoho genu a můžeme mít obě kopie zdravé, obě vadné, nebo jednu zdravou a jednu vadnou - to se nazývá heterozygot. Heterozygoti mají v tomto případě mírně zvýšené riziko trombóz a embolií, ti, co mají obě kopie vadné, již mají riziko významně zvýšené. Pokud tedy u manžela vyšla mutace v genu pro F5 nebo F2 a obáváte se, může se rodina nechat vyšetřit a pak případně předcházet riziku trombóz režimovými opatřeními. S pozdravem MUDr. Tereza Kalkusová
